Analýza genetickej trombofílie: aké dôležité sú skutočnosti o chorobe

V súčasnosti, fleboológovia a cievni chirurgovia často predpisujú laboratórne testy na genetickú trombofíliu, celý výskum nie je lacný a nie každý si to môže dovoliť. V tejto súvislosti vyvstáva otázka, či je skutočne potrebné vzdať sa presvedčenia lekára a byť testovaný na genetické choroby?.

Všeobecné ustanovenia

Trombofília je ochorenie spojené so schopnosťou krvi tvoriť krvné zrazeniny vo vnútri cievy. Mutácie v génoch môžu spôsobiť narušenie systému zrážania krvi, a tým vyvolať trombózu.

Poruchy v systéme prietoku krvi môžu byť svojou podstatou spôsobené zvýšeným účinkom fibrínu, porušením antikoagulačnej funkcie, porušením činnosti prokoagulantov. Vo všetkých troch skupinách chorôb môžu byť patológie charakterizované závažným priebehom a naopak..

Neexistuje žiadna štandardná inštrukcia na zvládnutie choroby, pretože existujú tisíce genetických mutácií a životný štýl každého človeka je výrazne odlišný od ostatných, preto sa prejavy choroby budú odlišovať. Výskyt hlbokej vaskulárnej trombózy vrátane cievnych mozgových príhod v mladom veku vyžaduje starostlivé sledovanie pacientov, ako aj starostlivú diagnostiku chorôb..

Kto by si mal požiadať o pomoc

Testy na trombofíliu najčastejšie predpisuje flebolog alebo hematológ, keď podozrenie na genetické choroby môže hrať v neskoršom živote rozhodujúcu úlohu..

Kedy je to najpravdepodobnejšie:

  1. Priebeh tehotenstva, ktorý je sprevádzaný trombózou žíl u matky. Takéto opatrenie je často povinné, pretože choroba je zdedená. Mať dieťa s trombofíliou je často lekárska pohotovosť.
  2. Mladí ľudia s hlbokou žilovou trombózou a abnormálnym usporiadaním krvných zrazenín. Je známe, že prvé ohniská trombózy sa často objavujú v detstve alebo dospievaní. Zvyčajne sa u ľudí starších ako 40 až 50 rokov objavujú príznaky „hustej krvi“..
  3. Deti pacientov s diagnostikovanou trombofíliou. Ochorenie sa zdedilo z generácie na generáciu v priebehu rokov, takže identifikácia génových mutácií v nasledujúcej generácii je dôležitým aspektom života. Pacienti s dedičnou patológiou by mali dodržiavať preventívne opatrenia, aby nevyvolali výskyt krvných zrazenín.
  4. Pacienti, u ktorých sa rozvinula trombóza v dôsledku úrazu alebo veľkých chirurgických zákrokov. Rozhodnutie o potrebe vykonať analýzu vrodenej trombofílie prijíma chirurg, ale je dôležité vziať do úvahy údaje o koagulograme, ak to nespôsobuje obavy lekára, potom nie je potrebné vyšetrenie..
  5. Pacienti s častou recidivujúcou trombózou a ich deti. Možno je trombofília príčinou recidivujúcej trombózy, a preto sa ich prevencia stáva dôležitým článkom kvality života pacientov..
  6. Antikoagulancií refrakterní pacienti. Znížená reakcia mnohých antikoagulancií na lieky je priamou indikáciou na diagnostikovanie pacienta, pretože liečba trombózy v dôsledku dedičnosti môže trvať dlho..

Ako sa to deje

Analýzy sú pomerne štandardným postupom. Každý pravdepodobne zložil štandardnú sadu testov na získanie zamestnania, školy a škôlky. Vo všeobecnosti sa laboratórne testovanie na genetické mutácie líši iba vo vnútri stien laboratória a pre bežných pacientov je postup celkom známy.

Deoxygenovaná krv

Žilová krv obsahuje nielen genetické informácie, ale aj podrobné informácie o zložení, viskozite a prítomnosti markerov choroby. V niektorých prípadoch lekár predpisuje nielen analýzu mutácií v génoch. Informácie obsiahnuté v krvi pomáhajú správne upraviť liečbu pacienta v budúcnosti.

Čo treba urobiť:

  1. Vyberte si kliniku alebo laboratórium. Ak dôverujete ktorejkoľvek klinike, pretože ste služby využívali mnohokrát a viete, že poskytujú spoľahlivé informácie, je lepšie sa na ne obrátiť. Ak takáto klinika neexistuje, požiadajte svojho lekára, aby takéto laboratórium odporučil..
  2. Prepnite na správnu výživu. Mastné potraviny významne ovplyvňujú mnoho ukazovateľov, analýza dedičnej trombofílie nevyžaduje špeciálne obmedzenia, najmenej však 24 hodín pred zákrokom je lepšie zdržať sa konzumácie mastných potravín.
  3. Vzdajte sa zlých návykov. Je lepšie vylúčiť alkohol a cigarety týždeň pred testami, ale v prípade ťažkých fajčiarov sa tento stav stáva takmer nemožným, preto by prestávka medzi darovaním krvi a poslednou prestávkou na dym mala byť najmenej 2 hodiny.
  4. Poď hladný. Všetky laboratórne krvné testy sa musia robiť nalačno. Všeobecne postačuje na večeru a odmietnutie raňajok, ak v noci nespíte a zistíte, čo „pôst“ je ťažké, potom sa vzdajte jedla 6-8 hodín pred odchodom na kliniku.
  5. Dôverujte sestre. Neexistujú manipulácie, ktoré idú nad rámec obvyklých. Ak ste darovali krv zo žily najmenej raz, postup bude podobný. Kvôli prehľadnosti je na vzorke zobrazený proces odberu krvi.

Bukálny epitel pre diagnózu

Niekedy sa štúdia vykonáva pomocou epitelu. Táto metóda je bezbolestná a celkom vhodná pre deti všetkých vekových skupín..

Čo potrebujete vedieť o tejto metóde:

  1. Rovnako ako v prípade venóznej krvi je potrebné určiť kliniku.
  2. Dodržiavajte ústnu hygienu.
  3. Pred vykonaním analýzy dedičnej trombofílie musíte vypláchnuť ústa prevarenou vodou.
  4. Škriabanie sa vykonáva bavlneným tampónom, čo znamená, že nespôsobí nepríjemné pocity.

Na poznámku! Zvyčajne je na ktorejkoľvek klinike pohár vody, ale len v prípade, že je lepšie vziať si so sebou fľašu predvarenej vody.

Stojí to za to

Vo väčšine prípadov sú pacienti zastavení buď zo strachu z postupu alebo z ceny.

Samozrejme, že nie každý môže urobiť komplexné vyšetrenie za cenu približne 15 tisíc, ale prečo je dôležité poznať údaje o tejto chorobe:

  1. Prítomnosť vrodenej trombofílie vyžaduje, aby bol pacient pozorný k svojmu životnému štýlu. Aby ste sa vyhli tromboembólii, musíte dodržiavať určité pravidlá av niektorých prípadoch dokonca brať lieky.
  2. Sprievodná trombofília. Prítomnosť jednej patológie nevylučuje prítomnosť inej, genetické mutácie možno dediť od dvoch rodičov s rôznymi typmi trombofílie..
  3. Pôrod mŕtveho plodu a potrat. Deti, ktoré zdedili rovnaký gén od dvoch rodičov, sa narodili mŕtve. Genetický krvný test na trombofíliu počas plánovania tehotenstva je teda plne opodstatnený. Je diagnosticky dôležité získať údaje o mutácii dvoch rodičov, a nie jedného.
  4. Kľud. So štúdiou môžete súhlasiť pre svoju vlastnú istotu, pretože ak by rodičia mali trombofíliu, potom sa dieťa nemusí nevyhnutne narodiť s takouto mutáciou..

Nepochybne je možné vykonať samostatné štúdie pre určitý typ mutácie. To znamená, že rodičia s určitým typom trombofílie, ak budú potvrdení, môžu diagnostikovať dieťa pre tento konkrétny typ poruchy..

Vzhľadom na to, že nie je toľko bežných trombofílií, je možné analyzovať iba najbežnejšie patológie..

  • Faktor V-Leidenovej choroby;
  • Mutácia protrombínu;
  • Mutácia v génoch antitrombínu 3;
  • Defektné proteíny C alebo S;
  • hyperhomocysteinémia.

Ak sa chcete o týchto typoch trombofílie dozvedieť niečo viac, môžete sa pozrieť na video v tomto článku. Všetky tieto mutácie sa nemôžu žiadnym spôsobom prejaviť alebo naopak, majú zjavné klinické prejavy. Niektoré z nich je možné získať v priebehu života, čo znamená, že analýza vrodenej patológie nepreukáže prítomnosť mutácie..

Komplexné vyšetrenie bohužiaľ nezahŕňa všetky typy trombofílie, ale len najbežnejšie a klinicky významné. Komplexné údaje z prieskumu sú uvedené v nasledujúcej tabuľke.

Genové menoFrekvencia výskytuČo je plné
F2 - protrombín2 - 5%
  • potrat;
  • potraty v prvom trimestri;
  • komplikácie tehotenstva vo forme gestózy, absencie placenty, placentárnej nedostatočnosti;
  • žilovej tromboembólie vrátane žilových mozgových príhod;
  • pooperačné komplikácie s možným smrteľným výsledkom.
F52 - 3%
  • potraty v trimestri II, III;
  • trombóza v cerebrálnych cievach a žilových cievach dolných končatín;
  • ťahy;
  • TELA.
F710 - 20%U novorodencov sa pozorujú:
  • hemoragická diatéza;
  • krvácanie z pupočnej rany;
  • krvácanie gastrointestinálneho traktu;
  • krvácanie z nosa.
F13A112 - 20%
  • hemoragický syndróm;
  • oligospermia;
  • hemartrózy.
FGB - fibrinogén5 - 10%
  • ťahy;
  • potrat a komplikácie tehotenstva.
Serpin (PAL-1)5 - 8%
  • potrat a komplikácie tehotenstva;
  • anomálie vnútromaternicového vývoja plodu;
  • koronárne poruchy.
Integrín ITGA2-a28 - 15%
  • pooperačné komplikácie vo forme trombózy;
  • infarkty a mozgové príhody;
  • tromboembólie vrátane trombózy po; vaskulárne stentovanie.
Integrácia ITGB3-b20 - 30%
  • imunita aspirínu (čiastočná).
  • tromboembólie vrátane infarktu myokardu;
  • trombocytopénia;
  • potraty na začiatku tehotenstva.

Dešifrovacie pravidlá

Niekoľko faktov o dešifrovaní:

  1. Dešifrovanie takýchto testov vykonáva genetik..
  2. V obvyklom zmysle nie sú analýzy genotypov dešifrované, neexistujú prijateľné ani neprijateľné normy. Ľudský genotyp môže byť priaznivý, to znamená bez známok mutácie alebo nepriaznivý.
  3. Bez ohľadu na to, aký biologický materiál bol (krv, epitel), hodnoty budú počas celého života rovnaké.
  4. Prítomnosť ochorenia naznačuje genetickú predispozíciu, ale súčasne sa môžu objaviť ohniská trombózy u človeka počas celého života..
  5. Testy na mutácie v génoch sú dlhodobým postupom. Budete musieť byť trpezliví, v niektorých laboratóriách sa výskum uskutoční do 14 dní.
  6. Nie je potrebné opakovať analýzu. Ľudské gény sa s vekom nemenia, takže komplexný test sa vykonáva raz za život.
  7. Dekódovanie je potrebné pre cievnych chirurgov, pôrodníkov-gynekológov, hematológov, fleboológov, kardiológov. Skutočnosť, že trombofília je prítomná, veľmi uľahčuje diagnostiku mnohých chorôb v týchto oblastiach..
  8. Genetická analýza je nákladná procedúra a ak pacient nemá možnosť podstúpiť ju, nikto ho nemôže donútiť.

Poznámka! Starší ľudia sú najčastejšie náchylní na výskyt cievnych ochorení a venóznej trombózy, a preto sa u nich krvný test na génový polymorfizmus pri trombofílii prakticky nevyužíva.

Aký je konečný výsledok, ak analýza preukázala prítomnosť mutácie alebo naopak

Lekár by mal upraviť liečbu na základe výsledkov testu. Napríklad nedostatok proteínu C môže byť spôsobený patológiou pečene a nie dedičnými mutáciami v génoch.

V takom prípade bude pacient prevedený do rúk iného špecialistu v profile. Pretože hladina bielkovín sa môže meniť pod vplyvom nielen hepatologických ochorení, ale aj na pozadí tehotenstva, onkológie, veku a ďalších faktorov..

Ak genetická analýza trombofílie potvrdila jej prítomnosť, lekár vydá príslušné odporúčania, ktoré zabránia výskytu tromboembólie pri konkrétnom type choroby. Alebo upraví liečbu ochorenia alebo stavu (hlboká žilová trombóza, potraty), s ktorým pacient išiel do nemocnice.

Trombofília - čo je to, vlastnosti choroby, jej typy, diagnostika a liečba

Spomedzi všetkých krvných chorôb zaujíma trombofília osobitné miesto. Táto patológia vedie k mnohým narušeniam činnosti obehového systému v dôsledku zvýšenej tvorby trombu. Najbežnejšou a najťažšou formou liečby je genetická trombofília. Hlavnou príčinou choroby je porucha génov zodpovedných za zrážanie krvi (môže to byť Leidenova mutácia, dysfibrinogenémia atď.).

Lekári poznamenávajú, že trombofília je ochorenie, ktoré sa diagnostikuje až po výskyte komplikácií. Môže to byť chronická žilová trombóza a infarkty rôznych orgánov. U žien vedie genetická trombofília k sekundárnej neplodnosti a u mužov je častou príčinou mozgovej príhody. Viac ako 20% pacientov s touto patológiou nedostáva účinnú liečbu, pretože skutočná príčina krvných zrazenín zostáva nejasná..

Podľa štatistík sa genetická trombofília vyskytuje u 40% dospelej populácie a iba v 3% prípadov sa zistí u detí..

Funkcie choroby

Hlavným znakom, ktorý odlišuje trombofíliu od iných chorôb obehového a hematopoetického systému, je to, že táto patológia sa týka pojmu „stav“, a nie „choroby“. Pod jeho jadrom sa tento pojem chápe ako predispozícia k tvorbe krvných zrazenín, ktoré sú dôsledkom genetických polymorfizmov spojených s rizikom trombofílie. U pacienta s takouto odchýlkou ​​existuje nerovnováha v koagulačných a antikoagulačných faktoroch krvi, pri ktorej dochádza k spontánnemu vytváraniu zrazenín v cievach bez dobrého dôvodu a telo ich nemôže samy osebe rozpustiť..

Väčšina prípadov takejto odchýlky je genetickej povahy, to znamená, že sú vrodené. Trombofília je však u detí zistená veľmi zriedka, pretože do určitého veku faktory, ktoré nutia príliš aktívne pôsobiť na zrážanie krvi, na organizmus nepôsobia. U týchto pacientov existuje zvýšené genetické riziko trombofílie..

Niektorí z pacientov, ktorí čelia nadmernej „hustej“ krvi, sú geneticky zdraví. Ich stav je spôsobený sekundárnymi faktormi: chronické ochorenia, lieky, hormonálne zmeny, tehotenstvo.

Pretože hormonálne pozadie a jeho zmeny majú väčší vplyv na zrážanie krvi, u žien sa častejšie vyskytujú príznaky sekundárnej trombofílie..

Príčiny výskytu

Najbežnejšou klinickou praxou je dedičná trombofília. Pri jej výskyte zohrávajú úlohu gény zodpovedné za proces zrážania krvi a včasné rozpúšťanie krvných zrazenín. Dôvody, kvôli ktorým dochádza k génovej mutácii, nie sú úplne objasnené. Podľa predpokladov odborníkov môžu byť:

  • nepriaznivá globálna ekológia;
  • zmeny výživy u generácií ľudí;
  • zvýšenie objemu účinkov vĺn na telo rodičov a vývoj plodu.

Druhotnými dôvodmi, pre ktoré je osoba náchylná na trombofíliu, môžu byť chronické choroby:

  • thrombocytosis;
  • etitremia;
  • ateroskleróza;
  • fibrilácia predsiení;
  • arteriálna hypertenzia;
  • autoimunitné ochorenia, ako je systémový lupus erythematodes;
  • kŕčové žily;
  • zhubné nádory.

Vývoj patológie môže byť stimulovaný predchádzajúcimi chirurgickými zákrokmi, obezitou, tehotenstvom alebo užívaním hormonálnych liekov (hlavne antikoncepcie)..

Odborníci tvrdia, že sekundárna trombofília, ktorá nie je spôsobená genetikou, sa často vyskytuje u starších pacientov, ktorí fajčia dlhodobo.

klasifikácia

Úradná klasifikácia patológie ju rozdeľuje do niekoľkých foriem a skupín v závislosti od príčin jej výskytu. Aj napriek tejto „jednostrannosti“ systematizácie bolo identifikovaných viac ako tucet skupín a foriem choroby. Napríklad na základe polymorfizmu génov zodpovedných za predispozíciu k krvným zrazeninám bolo identifikovaných najmenej 5 foriem choroby..

Formy a skupiny trombofílie

Celú škálu trombofílie je možné podmienečne rozdeliť do 4 skupín podľa zdroja porúch hemostázy:

  1. Cievne. Hlavným zdrojom problémov so zrážaním krvi je vaskulárne zlyhanie, najčastejšie žily a kapiláry. Patria medzi ne bežné zranenia, ktoré vyvolávajú lokálnu hyperkoaguláciu, a systémové ochorenia - ateroskleróza, diabetes mellitus, endarteritída, vaskulitída a iné. Nejde o genetickú trombofíliu, ktorá však súvisí so dedičnosťou, pretože predispozícia k vaskulárnym chorobám je často súčasťou genotypu.
  2. Hematogénna trombofília. Je to geneticky určená porucha systému zrážania krvi. Toto je najrozsiahlejšia skupina chorôb spôsobených polymorfizmom trombofílických génov a jednotlivých genetických mutácií. Táto typicky genetická trombofília môže mať mnoho variácií: od mutácií v génoch zodpovedných za zloženie krvi a geometrický tvar jej zložiek, po narušenú reguláciu viskozity plazmy a nedostatočnú syntézu organických antikoagulancií..
  3. Hypodynamická alebo kardiogenetická trombofília. Tento stav sa vyskytuje na pozadí porúch kontraktívnych funkcií krvných ciev, ktoré vyvolávajú kongesciu a tvorbu krvných zrazenín. Lekári odkazujú na tento typ na geneticky určenú trombofíliu, to znamená s prioritnou dedičnosťou.
  4. Iatrogénna. Absolútne nejde o genetickú trombofíliu, ktorej výskyt je spôsobený užívaním určitých liekov, najčastejšie perorálnymi kontraceptívami..
Vrodená trombofília, ktorá vznikla v dôsledku genetických mutácií, má zase niekoľko foriem, v závislosti od toho, aké procesy v tele sa menia:
  • reologické vlastnosti krvi - kosáčikovitá anémia, trombocytémia, myelóm, endoteliálna patológia;
  • hemostázový proces - destabilizácia plazmových inhibítorov agregácie a stimulácie krvných doštičiek, hypersyntéza von Willebrandovho faktora, nedostatok proteínov C, S a antitrombínu III;
  • imunogumorálne - zvýšená syntéza protilátok proti antikardiolipínu a lupusovému antikoagulantu.

Pre každú formu odborníci identifikujú ďalšie poddruhy choroby, ktoré sa líšia v závislosti od toho, ktoré gény prešli mutáciami..

V niektorých prípadoch majú pacienti kombinované genetické abnormality, ktoré zvyšujú riziko život ohrozujúcich následkov.

markery

Jediným spôsobom, ako spoľahlivo zistiť, či má pacient trombofilný stav, je určiť konkrétne genetické markery. Za týmto účelom sa vykonáva genetická analýza: RFLP (polymorfizmus s dĺžkou reštrikčných fragmentov), ​​PCR (polymerázová reťazová reakcia) alebo komplexná genetická analýza..

V komplexnej laboratórnej štúdii sa špecialisti snažia zistiť prítomnosť nasledujúcich genetických markerov trombofílie:

  • mutácie proteínov C a S, zodpovedné za antikoaguláciu;
  • defekty génov zodpovedných za syntézu protrombínu II a antitrombínu III;
  • defekt v génoch zodpovedných za syntézu MTHF reduktázy;
  • mutácia génov zodpovedných za syntézu faktora V zrážania krvi (Leidenova mutácia);
  • fibrinogénna anomália;
  • abnormálny gén pre receptory doštičiek pre glykoproteín IIIa.

Detekcia špecifických genetických markerov, ktoré poukazujú na vrodenú tendenciu k tvorbe trombu, pomáha lekárom pri výbere individuálnych liečebných režimov. Pred identifikáciou markerov trombofílie musia odborníci eliminovať následky patologického stavu..

Príznaky patológie

Pokiaľ ide o klinické prejavy, genetická trombofília je mimoriadne nešpecifická, pretože sa prejavuje rôznymi príznakmi v závislosti od lokalizácie krvných zrazenín. Ak sa lekári zameriavajú výlučne na nich, nedokážu jednoznačne určiť patologický stav pacienta.

Prvé klinické prejavy trombofílie aj s genetickou predispozíciou sa vyskytujú u 50 - 70% pacientov v mladom alebo zrelom veku. Toto ochorenie môže byť podozrivé, keď sa vyskytne trombóza, ischémia mäkkých tkanív a vnútorných orgánov, pľúcna embólia. Tieto príznaky trombofílie sa objavujú v mladom veku, čo naznačuje genetickú povahu problému..

Vo všeobecnosti sú príznaky trombofílie veľmi rozdielne a závisia od lokalizácie zrazenín vytvorených v krvnom riečisku:

  • pri poškodení pľúcnych ciev si pacienti sťažujú na ťažkosti a bolestivé dýchanie, dýchavičnosť počas námahy, distenziu v hrudníku;
  • pri arteriálnej trombóze sa genetická trombofília prejavuje vo forme mozgových príhod, infarktov, srdcového zlyhania v mladom veku;
  • pri žilovej trombóze sa pozoruje ischémia, nekróza mäkkých tkanív, príznaky a príznaky hemoragickej purpury;
  • pri trombóze brušných žíl sa pacient obáva akútnej bolesti brucha, objavujú sa príznaky ischémie a nekrózy čreva, môže sa vyvinúť peritonitída;
  • pri poškodení pečeňových ciev sa objavujú príznaky podobné cirhóze orgánov, pacienti trpia nezvratným zvracaním a opuchom.

Genetická trombofília sa najviac prejavuje u žien počas tehotenstva. U pacientov dochádza k oneskoreniu vývoja plodu alebo jeho zmrazeniu, smrti v 3. trimestri alebo predčasnému pôrodu, stavu preeklampsie. V niektorých prípadoch sa následky patologického stavu prejavia počas pôrodu alebo do jedného dňa po ňom. V tomto prípade sa vyskytne tromboembolizmus pľúcnej artérie, ktorý je v jednej tretine prípadov smrteľný..

Diagnostické metódy

Komplexná diagnóza trombofílie zahŕňa niekoľko laboratórnych testov:

  • biochemické a všeobecné krvné testy;
  • genetické analýzy (PCR a komplexná genetická analýza);
  • rádioizotopový prieskum.

Pri exacerbácii ochorenia sa používajú komplexné inštrumentálne metódy vyšetrenia trombofílie zamerané na detekciu krvných zrazenín vo vaskulárnom lôžku:

  • Cievny ultrazvuk;
  • dopplerography;
  • arteriografia kontrastného roztoku;
  • rádiografické vyšetrenia.

Na základe prijatého súboru údajov lekári vyberajú liečebný režim.

liečba

Liečebný režim pre trombofíliu závisí úplne od príčin ochorenia a od toho, aké poškodenie v tele spôsobilo. Rovnaké faktory určia, ktorý lekár bude pacienta liečiť. Napríklad, v prípade lézií žíl dolných končatín, flebolog a chirurg vypracujú terapeutický režim, gynekológ v tíme s fleboológom a chirurg vyrieši problémy s nosením dieťaťa a ak sa v patologickom procese podieľajú na pečeni a črevách, budú sa o nich starať gastroenterológovia a chirurgovia..

Pokiaľ ide o akýkoľvek pôvod choroby, lekári sa zameriavajú na prevenciu krvných zrazenín, odstránenie existujúcich krvných zrazenín a odstránenie následkov trombózy. Vo väčšine prípadov je možné stabilizovať stav pomocou liekov:

  • na prevenciu trombózy sa predpisujú antikoagulanciá a protidoštičkové látky - aspirín, dipyramidol a ich analógy;
  • pri tvorbe krvných zrazenín na pozadí cievnej mozgovej príhody, srdcového infarktu a trombózy pľúcnych tepien sa používajú trombolytiká - Tenekleplaza, Retaplaza a ich analógy;
  • na komplikovanú trombózu sa používajú fibrinolytiká - tromboflux, aktilasa, trombovazim.

Liečba následkov trombofílie bude ukončená iba odstránením hlavných chorôb, ktoré vyvolali tvorbu krvných zrazenín vo vaskulárnom lôžku..

prevencia

Aj keď máte genetickú predispozíciu na krvné zrazeniny, môžete znížiť riziko negatívnych následkov choroby. Stačí preto, ak zo života odstránime provokujúce faktory:

  • zlé návyky - fajčenie a pitie alkoholu;
  • rýchle občerstvenie bohaté na tuky, soli a ľahké uhľohydráty;
  • pasívny životný štýl.

Na stabilizáciu zloženia krvi a zníženie jej viskozity sa pacientom odporúča diéta na trombofíliu. Je veľmi užitočné zahrnúť do denného menu prírodnú brusnicovú alebo hroznovú šťavu - obsahujú látky, ktoré zabraňujú zrážaniu krvi. Základom stravy by mala byť zelenina a ovocie, stravovacie druhy mäsa a morských plodov. Vďaka vyváženej strave pre trombofíliu si bude môcť pacient udržať normálnu hmotnosť, znížiť záťaž na žilový systém a vyhnúť sa obezite - obyčajný provokátor trombózy..

Prevencia trombofílie by mala zahŕňať aj miernu a pravidelnú fyzickú aktivitu:

  • dlhé prechádzky na čerstvom vzduchu;
  • ľahké behanie;
  • jazda na bicykli;
  • plávanie;
  • nordic walking, atď..

Na včasné odhalenie rizika vzniku trombu je potrebné každoročne podrobiť komplexné vyšetrenie. Ženy, ktoré plánujú otehotnieť, sa musia vyšetriť na faktory zrážania krvi najneskôr v prvom trimestri a ak je to možné, pred počatím sa musia podrobiť genetickým testom na známky trombofílie..

Trombofília - čo je to choroba?

Schopnosť krvi sa zrážať je prirodzený obranný mechanizmus v tele. Ak sú steny nádoby poškodené, najbližšie krvné doštičky zmenia svoj tvar z plochého na guľový, pripevnia sa k sebe a upchajú poškodenie. Takáto zátka doštičiek zabraňuje rozvoju krvácania a zabraňuje vstupu škodlivých látok do ciev. Po splnení tejto funkcie sa krvná zrazenina rozpustí. Kombinácia týchto procesov sa nazýva hemostáza - systémy ľudského tela zodpovedné za udržiavanie tekutého stavu krvi, prevenciu a zastavenie krvácania a rozpúšťania krvných zrazenín..

Trombofília je porušením hemostázového systému, pri ktorom sa zvyšuje pravdepodobnosť trombózy, choroby charakterizovanej tvorbou krvných zrazenín v krvných cievach, tj trombov. Trombofília nie vždy vedie k trombóze, ale významne zvyšuje riziko jej výskytu. Nejde o chorobu, ale o patologický stav, ktorý vedie k chorobe.

Príznaky trombofílie

Dôležité: Ak máte niektorý z nasledujúcich príznakov, určite by ste sa mali dohodnúť na stretnutí s odborníkom. Trombóza môže viesť k vážnym následkom, dokonca až k smrti. Samoliečba je v tomto prípade absolútne kontraindikovaná..

Už sme zistili, že trombofíliu nemožno považovať za chorobu v plnom slova zmysle. Tento stav môže viesť k chorobe, ale nie je. Podľa medzinárodnej štatistickej klasifikácie ICD-10 je trombofília zaradená do skupiny „Iné poruchy koagulácie“ pod kódom D68..

Samotná patológia je asymptomatická, u pacientov sa najčastejšie nepozorujú žiadne prejavy trombofílie. Akékoľvek príznaky vo forme opuchu a bolesti nôh, cyanózy kože, dýchavičnosti, bolesti na hrudníku a poruchy srdcového rytmu nesúvisia s trombofíliou, ale s trombózou rôznych etymológií. Výskyt týchto trombóz je však dôsledkom trombofílie.

Diagnóza trombofílie

Z dôvodu neprítomnosti príznakov nie je trombofília diagnostikovaná lekárom. Ak však dôjde k trombóze a existuje podozrenie na zvýšenú tendenciu tela ich tvoriť, lekár predpisuje niekoľko štúdií na identifikáciu trombofílie a určenie príčiny jej výskytu. Všetky typy diagnostických opatrení na identifikáciu trombofílie možno rozdeliť do dvoch tried: hardvér a laboratórium.

Hardvérové ​​techniky zahŕňajú:

  • Flebografia. Röntgenové vyšetrenie žilového systému so zavedením kontrastného činidla do krvi. Pomáha rozoznávať krvné zrazeniny, príznaky zápalu, nádory.
  • Dopplerov ultrazvuk. Neinvazívna štúdia prietoku krvi, ktorá umožňuje vyhodnotiť rýchlosť pohybu krvi v rôznych častiach žíl.
  • Ultrazvuková angiografia. Jedná sa o ultrazvukový komplex, ktorý poskytuje trojrozmerný obraz všetkých ľudských ciev.
  • Počítačová tomografia a magnetická rezonancia. Toto sú najpresnejšie metódy modernej diagnostiky hardvéru, ktoré vám umožňujú znovu vytvoriť trojrozmerný model krvných ciev..

Aké testy je potrebné urobiť pre trombofíliu?

Laboratórne výskumné metódy sú základom pre diagnostiku skutočnej prítomnosti trombofílie u pacienta a príčiny jeho výskytu. Ak má lekár podozrenie na trombofíliu, predpíše sa jeden z nasledujúcich typov testov:

  • Všeobecná analýza krvi. Tento rutinný test pomáha identifikovať zvýšený počet červených krviniek a krvných doštičiek a odhadnúť pomer objemu červených krviniek k celkovému objemu krvi..
  • D-dimérov. Je to produkt rozkladu fibrínu, proteínu syntetizovaného v pečeni. Jeho koncentrácia ukazuje aktivitu tvorby a deštrukcie krvných zrazenín..
  • Aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (APTT). Imitácia procesu zrážania krvi. Ukazuje efektívnosť vnútornej koagulácie.
  • Protrombínový čas (PTT). Indikátor vonkajšej dráhy zrážania krvi. Zvyčajne sa APTT a PTT predpisujú v kombinácii.
  • Antitrombín III. Antitrombín III je prírodný antikoagulant. Nízka hodnota indikuje možnú trombofíliu..
  • Fibrinogénu. Tento proteín, rozpustený v krvnej plazme, sa podieľa na procese zrážania krvi. Vysoká koncentrácia je jedným zo znakov trombofílie.
  • Homocysteín. Aminokyselina, ktorá je syntetizovaná z metionínu, ďalšej aminokyseliny, ktorá vstupuje do ľudského tela spolu so živočíšnymi výrobkami: mäso, mlieko, vajcia. Vysoká hladina indikuje zvýšenú tvorbu trombu..
  • Antikoagulancia lupus. Zvyčajne označuje prítomnosť autoimunitného ochorenia. Jeho prítomnosť tiež naznačuje zvýšené riziko krvných zrazenín..
  • Antifosfolipidové protilátky. Vedie k deštrukcii prvkov bunkových membrán. Ich nadbytok je indikátorom antifosfolipidového syndrómu, pri ktorom sa zvyšuje pravdepodobnosť trombózy..
  • Genetický výskum. Identifikujte zmeny v génoch, ukážte príčinu trombofílie v jej dedičnom charaktere.

Testy na trombofíliu

U pacientov sa zisťujú genetické predispozície (GP) na krvné zrazeniny pomocou trombofílie. Praktický význam laboratórnych metód je veľmi dôležitý - umožňujú zistiť príčiny porúch zrážania krvi, predpovedajú vývoj trombotických komplikácií a tým znižujú frekvenciu najbežnejších ochorení, ako sú trombóza, tromboflebitída, pľúcna embólia atď. Mimoriadne dôležitá je včasná detekcia trombofílie počas tehotenstva. Po znalosti diagnózy pacienta bude lekár schopný poskytnúť jej kompetentnú lekársku pomoc až do samého narodenia..

Príčiny a príznaky

Hlavnou príčinou choroby je nedostatok regulačných mechanizmov, ktoré obmedzujú tvorbu krvných zrazenín..

Krvné zrazeniny sa tvoria počas zrážania krvi, aby sa obnovili poškodené cievy v dôsledku biochemických reakcií medzi špeciálnymi bunkami (krvnými doštičkami) a proteínmi (faktory zrážania), ktoré sú zodpovedné za reguláciu hemorologických a hemostatických procesov. Ak sú tieto procesy narušené, krvné zrazeniny sa začínajú tvoriť bez zjavného dôvodu a blokujú tok krvi do okolitých tkanív. Táto tendencia k zvýšenej tvorbe krvných zrazenín sa nazýva hematogénna trombofília..

Ak má pacient trombofíliu, budú klinické prejavy závisieť od umiestnenia zrazenín, stupňa obehových porúch, sprievodnej patológie, veku a pohlavia pacienta. Hlavným príznakom je častá tvorba krvných zrazenín, bolesť v mieste ich lokalizácie a zvýšenie opuchu. Vývoj choroby môže byť vyvolaný genetickými a environmentálnymi faktormi, preto sú trombofilné anomálie rozdelené na dedičné a získané.

Druhy chorôb

Dedičná trombofília

Hlavnými príznakmi sú výskyt mnohopočetnej trombózy u relatívne mladých ľudí bez zjavného dôvodu. Dedičná trombofília je spôsobená genetickými defektmi, ktoré sa vyskytujú od narodenia. Najväčšia predispozícia na vrodenú formu sa objaví, keď sú obaja rodičia nosičmi defektných génov. Najbežnejšie anomálie sú:

  • nedostatok antitrombínu III a proteínu C a S, ktoré sú zodpovedné za zvýšenú tvorbu zrazeniny;
  • faktor V Leiden, ktorý bráni voľnému toku krvi.
Späť na obsah

Získaná trombofília

Vyskytuje sa v staršom veku a je výsledkom autoimunitných porúch, hormonálnych nerovnováh a chorôb, ktoré vedú k zníženiu prietoku krvi cez žily a tepny. Abnormálne zrážanie sa môže objaviť po veľkých operáciách, vaskulárnej katetrizácii, dlhodobej imobilizácii, počas tehotenstva a po použití hormonálnych perorálnych kontraceptív..

Ak sú potrebné testy?

Skríning a testovanie genetickej trombofílie by sa malo vykonávať za takých okolností, ako sú:

Ak tehotenstvo pokračuje s komplikáciami, potom žena potrebuje ďalšie vyšetrenie.

  • re-trombózy;
  • jednoduchá alebo roztrúsená trombóza v relatívne mladom veku;
  • plánovanie tehotenstva;
  • komplikácie, ktoré vznikli pri nosení dieťaťa;
  • onkologické a systémové ochorenia;
  • následky zložitých operácií, ťažké zranenia, infekcie.
Späť na obsah

Aké analýzy sa vykonávajú?

Na účely štúdie sa odoberá venózna krv, ktorá obsahuje genetické markery trombofílie, informácie o zložení, viskozite a koagulácii. Z tohto dôvodu sa pacient podrobuje koagulogramu - základnému krvnému testu na trombofíliu, ktorý umožňuje diagnostikovať problémy s hemostázou a hemorológiou. Zahŕňa definíciu parametrov, ako napríklad:

  • čas zrážania krvi;
  • APTT;
  • protrombínový index;
  • trombosovaný čas;
  • koncentrácia fibrinogénu;
  • fibrinolytická aktivita;
  • aktivovaný čas rekalcifikácie;
  • perióda lýzy (rozpúšťania) euglobulínovej zrazeniny;
  • antitrombínová aktivita;
  • faktory zrážanlivosti;
  • D-dimér a ďalšie.
Na identifikáciu génovej mutácie je potrebné ďalšie vyšetrenie.

Ak existuje podozrenie na genetickú mutáciu s cieľom identifikovať génový polymorfizmus a potvrdiť vrodenú predispozíciu k chorobe, je predpísané osobitné vyšetrenie. Vyžaduje si to vykonanie osobitných analýz. Určenie formy genetických charakteristík umožňuje zvoliť taktiku liečby u pacientov, ktorí majú génovú mutáciu. Analýza dedičnej trombofílie zahŕňa detekciu najbežnejšie zdedených polymorfizmov:

  • krvné koagulačné gény - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 atď.
  • mutácia antitrombínu 3;
  • nedostatok proteínov C a S;
  • gén MTHFR;
  • gén inhibítora aktivátora plazminogénu PAI-1 4G / 5G a ďalších.

Analýzy sa môžu vykonávať v laboratóriách, v ktorých existujú všetky podmienky na štúdium materiálu. Vo veľkých zdravotníckych centrách sa diagnostikuje patológia pomocou špeciálneho testovacieho systému „Kardiogenetika trombofílie“. Pri plánovaní tehotenstva sa vykonávajú skríningové testy. Hlavnou požiadavkou na prípravu je abstinencia od potravy počas 8 hodín pred analýzou. Na rozlíšenie choroby od hemofílie je niekedy potrebná diferenciálna diagnostika.

Dekódovacia analýza, normy a odchýlky

Génový polymorfizmus nie je nevyhnutným kritériom pre vývoj choroby, ale spôsobuje väčšie riziko jej rozvoja, najmä ak je vystavený rôznym vonkajším faktorom..

Genotyp polymorfizmu u pacienta môže byť reprezentovaný nasledujúcimi možnosťami:

  • GG je norma;
  • A / A - homozygot;
  • G / A - heterozygot.

Výsledky testu na trombofíliu naznačujú prítomnosť alebo neprítomnosť mutácie. Krvný test môže preukázať nasledujúce výsledky:

  • Neboli identifikované žiadne mutácie.
  • Homozygotný - naznačuje prítomnosť dvoch génov so zmenenou štruktúrou, takže pravdepodobnosť ochorenia je vysoká.
  • Heterozygotná. Znamená, že pacient je nosičom jedného zmeneného génu a pravdepodobnosť ochorenia je nízka.

Dekódovanie analýzy génovým polymorfizmom je uvedené v tabuľke:

názovŽiadny praktický lekárJe prítomný GPVysoké riziko rozvoja trombofílie
Hladina fibrinogénuG GG AA A
F13G TT T
V-Leidenov faktorG AA A
F2
Inhibítor aktivátora plazminogénu5G / 5G4G / 5G4G / 4G
Údaje získané počas krvného testu by mal vyhodnotiť špecializovaný lekár.

Na základe týchto údajov sa vytvára prognostický záver o genetickej predispozícii človeka k rozvoju trombofílie a stupňu rizika trombózy. Pri vyšetrovaní krvi v laboratóriu sa používajú rôzne metódy, preto sa ukazovatele môžu mierne líšiť. Vyhodnotenie výsledkov by mal vykonať hematológ v súlade s pokynmi jednotlivého laboratória. Miera jednotlivých ukazovateľov zrážania krvi je uvedená v tabuľke:

Krvný test na genetickú trombofíliu

Vedecký vedúci projektu GENOMED

Genomed je inovatívna spoločnosť s tímom genetikov a neurológov, pôrodníkov, gynekológov a onkológov, bioinformatikov a laboratórnych odborníkov, ktorí predstavujú komplexnú a presnú diagnostiku dedičných chorôb, reprodukčných porúch, výberu individuálnej terapie v onkológii..

V spolupráci so svetovými lídrami v molekulárnej diagnostike ponúkame viac ako 200 molekulárno-genetických štúdií založených na najmodernejších technológiách.

Použitie sekvenčnej mikromaticovej analýzy novej generácie s výkonnými metódami bioinformatickej analýzy vám umožňuje rýchlo diagnostikovať a zvoliť správne ošetrenie, a to aj v najťažších prípadoch..

Naším poslaním je poskytovať lekárom a pacientom komplexný a nákladovo efektívny genetický výskum, informácie a poradenstvo 24 hodín denne.

KĽÚČOVÉ FAKTY O NÁS

Vedúci smeru

Zhusina
Julia Gennadevna

Vyštudoval detskú fakultu Štátnej lekárskej univerzity vo Voronézi pomenovanú po V.I. N.N. Burdenko v roku 2014.

2015 - odborná stáž v odbore terapia na Fakultnej terapii UK V.G. N.N. Burdenkom.

2015 - certifikačný kurz v odbore „Hematológia“ na základe Hematologického vedeckého centra v Moskve.

2015-2016 - lekár terapeut VGKBSMP č. 1.

2016 - bola schválená téma dizertačnej práce pre doktorandské štúdium „štúdia klinického priebehu choroby a prognózy u pacientov s chronickou obštrukčnou chorobou pľúc s anemickým syndrómom“. Spoluautor viac ako 10 publikácií. Účastník vedeckých a praktických konferencií o genetike a onkológii.

2017 - kurz ďalšieho vzdelávania na tému: „interpretácia výsledkov genetických štúdií u pacientov s dedičnými chorobami“.

Od roku 2017 rezidencia v špecialite „Genetika“ na základe RMANPO.

Kanivets
Ilja Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetik, kandidát lekárskych vied, vedúci oddelenia genetiky Genomed medical and genetic center. Asistent Katedry lekárskej genetiky Ruskej lekárskej akadémie ďalšieho odborného vzdelávania.

V roku 2009 absolvoval lekársku fakultu Moskovskej štátnej univerzity v medicíne a zubnom lekárstve a v roku 2011 - pobyt v odbore „Genetika“ na Katedre lekárskej genetiky tej istej univerzity. V roku 2017 obhájil dizertačnú prácu na tému kandidát na lekárske vedy na tému: Molekulárna diagnostika variácií v počte kópií oblastí DNA (CNV) u detí s vrodenými malformáciami, fenotypovými abnormalitami a / alebo mentálnou retardáciou pri použití SNPs oligonukleotidových mikročipov s vysokou hustotou. “

V rokoch 2011 - 2017 pôsobil ako genetik v Detskej klinickej nemocnici. N.F. Filatov, vedecké poradenské oddelenie Spolkového štátneho rozpočtového vedeckého ústavu „Centrum lekárskeho genetického výskumu“. Od roku 2014 do súčasnosti vedie oddelenie genetiky v spoločnosti MGC Genomed.

Hlavné oblasti činnosti: diagnostika a liečba pacientov s dedičnými chorobami a vrodenými malformáciami, epilepsia, lekárske a genetické poradenstvo v rodinách, v ktorých sa dieťa narodilo s dedičnou patológiou alebo vývojovými defektmi, prenatálna diagnostika. Počas konzultácie sa analyzujú klinické údaje a genealógia, aby sa stanovila klinická hypotéza a požadované množstvo genetického testovania. Na základe výsledkov prieskumu sa údaje interpretujú a získané informácie sa konzultantom vysvetlia..

Je jedným zo zakladateľov projektu School of Genetics. Pravidelne vystúpi na konferenciách. Poskytuje prednášky pre lekárov, genetikov, neurológov a pôrodníkov-gynekológov, ako aj pre rodičov pacientov s dedičnými chorobami. Autor a spoluautor viac ako 20 článkov a recenzií v ruských a zahraničných časopisoch.

Odborné záujmy - implementácia moderných genómových štúdií do klinickej praxe, interpretácia ich výsledkov.

Recepčný čas: St, Pi 16-19

Prijímanie lekárov sa uskutočňuje na základe dohody.

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich - neurológ, epileptolog

V roku 2012 študoval v rámci medzinárodného programu „Orientálne lekárstvo“ na Univerzite Daegu Haanu v Južnej Kórei.

Od roku 2012 - účasť na organizácii databázy a algoritmu pre interpretáciu genetických testov xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, projektový manažér - Igor Ugarov)

Absolvoval Pediatrickú fakultu Ruskej národnej výskumnej lekárskej univerzity pomenovanú po N.I. Pirogov.

Od roku 2013 do roku 2015 študoval klinickú rezidenciu v neurológii na Federálnej štátnej rozpočtovej vedeckej inštitúcii „Vedecké neurologické centrum“..

Od roku 2015 pracuje ako neurológ, vedecký pracovník na Akademik Yu.E. Veltischev GBOU VPO RNIMU. N.I. Pirogov. Pôsobí tiež ako neurológ a lekár v laboratóriu monitorovania videa-EEG na klinikách „Centrum epileptologie a neurológie pomenované po A.A. Kazaryan "a" Epilepsia centrum ".

V roku 2015 študoval v Taliansku na škole „2. medzinárodný pobytový kurz epilepsie odolnej voči drogám, ILAE, 2015“..

V roku 2015 pokročilé školenie - „Klinická a molekulárna genetika pre praktických lekárov“, RCCH, RUSNANO.

V roku 2016, ďalšie vzdelávanie - „Základy molekulárnej genetiky“ pod vedením bioinformatiky, Ph.D. Konovalova F.A..

Od roku 2016 - vedúci neurologického oddelenia laboratória genómu.

V roku 2016 študoval v Taliansku na škole „Medzinárodný pokročilý kurz San Servolo: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016“..

V roku 2016 pokročilé školenie - „Inovačné genetické technológie pre lekárov“, „Ústav laboratórneho lekárstva“.

V roku 2017 - škola „NGS v lekárskej genetike 2017“, Štátne vedecké centrum v Moskve

V súčasnosti vedie vedecký výskum v oblasti genetiky epilepsie pod vedením profesora MUDr. Belousova E.D. a profesor, d.m.s. Dadali E.L.

Téma dizertačnej práce pre kandidáta na lekárske vedy „Klinické a genetické charakteristiky monogénnych variantov skorých epileptických encefalopatií“.

Hlavnými činnosťami sú diagnostika a liečba epilepsie u detí a dospelých. Úzka špecializácia - chirurgická liečba epilepsie, genetika epilepsie. Neurogenetics.

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimalizácia diferenciálnej diagnostiky a interpretácia výsledkov genetického testovania expertným systémom XGenCloud pri niektorých formách epilepsie." Lekárska genetika, č. 4, 2015, s. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobiev A. N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Chirurgia epilepsie pre multifokálne lézie mozgu u detí s tuberóznou sklerózou." Abstrakty ruského kongresu XIV „INOVATÍVNE TECHNOLÓGIE V PEDIATRIKE A PEDIATRICKEJ CHIRURGII“. Ruský bulletin perinatológie a pediatrie, 4. 2015. - s. 226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E. D., Sharkov A.A. "Molekulárne genetické prístupy k diagnostike monogénnych idiopatických a symptomatických epilepsií". Diplomová práca ruského kongresu XIV „INOVATÍVNE TECHNOLÓGIE V PEDIATRIKE A PEDIATRICKEJ CHIRURGII“. Ruský bulletin perinatológie a pediatrie, 4. 2015. - s. 221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Zriedkavý variant skorej epileptickej encefalopatie typu 2 spôsobený mutáciami v géne CDKL5 u mužských pacientov." Konferencia „Epileptologia v systéme neurovied“. Zbierka konferenčných materiálov: / Editoval: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. SPb.: 2015. - s. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I, V,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nový alelický variant epilepsie myoklónu typu 3 spôsobený mutáciami v géne KCTD7 // Lekárska genetika -2015.- v.14.-№9.- s.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Klinické a genetické vlastnosti a moderné metódy diagnostiky dedičných epilepsií." Zbierka materiálov "Molekulárne biologické technológie v lekárskej praxi" / vyd. Korešpondujúci člen RAYEN A.B. Maslennikov - vydanie. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016. - 262: s. 52 - 63
*
Belousova E. D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia pri tuberóznej skleróze. V časti „Ochorenia mozgu, lekárske a sociálne aspekty“, ktorú vydal Gusev EI, Gekht AB, Moskva; 2016; 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Dedičné choroby a syndrómy sprevádzané febrilnými záchvatmi: klinické a genetické charakteristiky a diagnostické metódy. // Russian Journal of Pediatric Neurology.- T. 11.- №2, s. 33-41doi: 10,17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E. D., Dadali E.L. Molekulárne genetické prístupy k diagnostike epileptickej encefalopatie. Zbierka abstraktov „VI BALTICKÝ KONGRES O DETSKEJ NEUROLOGII“ / Editoval profesor Guzeva V.I. Petrohrad, 2016, s. 391
*
Hemispherotómia pre farmakologicky rezistentnú epilepsiu u detí s bilaterálnym poškodením mozgu Zubkova NS, Altunina G.Ye., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Zbierka abstraktov „VI BALTICKÝ KONGRES O DETSKEJ NEUROLOGII“ / Editoval profesor Guzeva V.I. Petrohrad, 2016, s. 157.
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Chirurgická liečba epilepsie pri tuberóznej skleróze" vydala M. Dorofeeva, Moskva; 2017; strana 274
*
Článok: Genetika a diferenciálne liečenie včasnej epileptickej encefalopatie. A. A. Sharkov *, I.V. Sharkova, E. D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9. 2016; Problém 2doi: 10,17116 / január 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Chirurgická liečba epilepsie pri tuberóznej skleróze" vydala M. Dorofeeva, Moskva; 2017; strana 274
*
Nové medzinárodné klasifikácie epilepsie a epileptických záchvatov Medzinárodnej ligy proti epilepsii. Journal of neurology and psychiatry. C.C. Korsakov. 2017.Vol. 117.Č. 7.P. 99-106

Kievskaya
Julia Kirillovna

V roku 2011 absolvovala Moskovskú štátnu univerzitu medicíny a zubného lekárstva. Ad interim Evdokimová s titulom všeobecného lekárstva Vyštudovala rezidenciu na Katedre lekárskej genetiky tej istej univerzity s titulom genetika.

V roku 2015 absolvovala stáž v odbore Pôrodníctvo a gynekológia na Lekárskom ústave pre pokročilých lekárov FSBEI HPE „MGUPP“.

Od roku 2013 vedie konzultačnú recepciu v Štátnom rozpočtovom zdravotníckom zariadení „Centrum pre plánovanie a reprodukciu rodiny“ DZM

Od roku 2017 je vedúcim oddelenia prenatálnej diagnostiky laboratória Genomed

Pravidelne podáva správy na konferenciách a seminároch. Poskytuje prednášky pre lekárov rôznych odborov v oblasti reprodukčnej a prenatálnej diagnostiky

Poskytuje lekárske a genetické poradenstvo tehotným ženám o prenatálnej diagnostike s cieľom zabrániť narodeniu detí s vrodenými malformáciami, ako aj rodín s pravdepodobne dedičnou alebo vrodenou patológiou. Interpretuje výsledky diagnostiky DNA.

SPECIALISTS

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich - doktor genetik najvyššej kategórie.

Po absolvovaní lekárskej fakulty Kazanského štátneho lekárskeho ústavu v roku 1976 pracoval mnoho rokov najprv ako lekár v kancelárii lekárskej genetiky, potom ako vedúci centra lekárskej genetiky Republikánskej nemocnice v Tatarstane, vedúci odboru Ministerstva zdravotníctva Tatarskej republiky, učiteľ odborov Kazanskej lekárskej univerzity..

Autor viac ako 20 vedeckých prác o problémoch reprodukčnej a biochemickej genetiky, účastník mnohých národných a medzinárodných kongresov a konferencií o problémoch lekárskej genetiky. Zavedené metódy hromadného skríningu tehotných žien a novorodencov na dedičné choroby do praktickej práce centra, vykonali tisíce invazívnych postupov pri podozreniach na dedičné choroby plodu v rôznych štádiách tehotenstva..

Od roku 2012 pracuje na Katedre lekárskej genetiky s priebehom prenatálnej diagnostiky Ruskej akadémie postgraduálneho vzdelávania..

Zameranie výskumu - metabolické ochorenia u detí, prenatálna diagnostika.

Recepčný čas: St 12-15, So 10-14

Prijímanie lekárov sa uskutočňuje na základe dohody.

Gabelko
Denis Igorevich

V roku 2009 absolvoval pomenovanú lekársku fakultu KSMU S. V. Kurashova (špecializácia Všeobecné lekárstvo).

Stáž na Petrohradskej lekárskej akadémii postgraduálneho vzdelávania Federálnej agentúry pre zdravotníctvo a sociálny rozvoj (odbor „Genetika“).

Stáž v terapii. Primárne preškoľovanie v špecializácii "Diagnostika ultrazvukom". Od roku 2016 je zamestnancom Katedry základných základov klinického lekárstva Ústavu fundamentálneho lekárstva a biológie.

Odborné záujmy: prenatálna diagnostika, využívanie moderných skríningových a diagnostických metód na identifikáciu genetickej patológie plodu. Stanovenie rizika opakovaného výskytu dedičných chorôb v rodine.

Účastník vedeckých a praktických konferencií o genetike a pôrodníctve a gynekológii.

Pracovná prax 5 rokov.

Konzultácie podľa dohody

Prijímanie lekárov sa uskutočňuje na základe dohody.

Grishina
Kristina Alexandrovna

V roku 2015 absolvoval Moskovskú štátnu lekársku a zubnú univerzitu s titulom všeobecné lekárstvo. V tom istom roku vstúpila do rezidencie so špecializáciou 30.08.30 „Genetika“ na Federálnej štátnej rozpočtovej vedeckej inštitúcii „Centrum lekárskeho genetického výskumu“..
V marci 2015 bola zamestnaná v laboratóriu molekulárnej genetiky ťažkých dedičných chorôb (na čele s A. V. Karpukhinom, doktorom biologických vied) ako asistentka výskumného laboratória. Od septembra 2015 je preložená na pozíciu výskumnej asistentky. Je autorom a spoluautorom viac ako 10 článkov a abstraktov o klinickej genetike, onkogenetike a molekulárnej onkológii v ruských a zahraničných časopisoch. Pravidelný účastník konferencií o lekárskej genetike.

Oblasť vedeckých a praktických záujmov: lekárske a genetické poradenstvo pre pacientov s hereditárnou syndrómovou a multifaktoriálnou patológiou.


Konzultácia s genetikom vám umožní odpovedať na otázky:

či sú príznaky dieťaťa príznakmi dedičnej choroby, aký výskum je potrebný na určenie príčiny, ktorá určuje presné prognózy, odporúčania na vykonanie a vyhodnotenie výsledkov prenatálnej diagnostiky, všetko, čo potrebujete vedieť pri plánovaní rodinnej konzultácie pri plánovaní IVF na mieste a online konzultáciách

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Je absolventkou biomedicínskej fakulty Ruskej národnej výskumnej lekárskej univerzity pomenovanej po N.I. Pirogov v roku 2015 obhájila dizertačnú prácu na tému „Klinická a morfologická korelácia životne dôležitých ukazovateľov stavu tela a morfologické a funkčné charakteristiky mononukleárnych buniek krvi pri ťažkej otrave“. Absolvent klinického pobytu v odbore "Genetika" na Katedre molekulárnej a bunkovej genetiky vyššie uvedenej univerzity..

Zúčastnila sa vedeckej a praktickej školy „Inovačné genetické technológie pre lekárov: aplikácia v klinickej praxi“, konferencií Európskej spoločnosti pre ľudskú genetiku (ESHG) a ďalších konferencií o ľudskej genetike..

Vykonáva lekárske a genetické poradenstvo pre rodiny s pravdepodobne dedičnými alebo vrodenými patológiami vrátane monogénnych chorôb a chromozomálnych abnormalít, určuje indikácie pre laboratórne genetické štúdie a interpretuje výsledky diagnostiky DNA. Konzultuje tehotné ženy s prenatálnou diagnostikou s cieľom zabrániť narodeniu detí s vrodenými malformáciami.

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetik, gynekológ pôrodníka, kandidát lekárskych vied.

Špecialista na reprodukčné poradenstvo a dedičnú patológiu.

V roku 2005 ukončil štúdium na Uralskej štátnej lekárskej akadémii.

Bydlisko v odbore "Pôrodníctvo a gynekológia"

Stáž v genetike

Profesionálne preškolenie v odbore „Ultrazvuková diagnostika“

  • Neplodnosť a potrat
  • Plánovanie tehotenstva
  • Vysoko rizikové tehotenstvo
  • Genetická trombofília
  • Prenatálna diagnostika
  • Dedičná patológia v rodine

Okrem konzultácií s pacientmi sa venuje aj vedeckej a pedagogickej činnosti - pôsobí ako docent na pôrodníckom oddelení pôrodníctva a gynekológie Fakulty pokročilého štúdia USMU.

Pravidelne sa zúčastňuje vedeckých konferencií a sympózií.

Autor niekoľkých článkov a usmernení.

V MC „Genomed“ pracuje od roku 2015

Celková pracovná skúsenosť - 11 rokov

Udalova
Vasilisa Yurievna

Je absolventkou Štátnej lekárskej akadémie Nižného Novgorodu na Lekárskej fakulte (špecializácia Všeobecné lekárstvo). Vyštudovala klinickú rezidenciu Federálnej štátnej rozpočtovej vedeckej inštitúcie „MGNT“ so špecializáciou na „genetiku“. V roku 2014 absolvovala stáž na klinike pre matky a deti (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy)..

Od roku 2016 pôsobí ako konzultant v spoločnosti Genomed LLC.

Pravidelne sa zúčastňuje vedeckých a praktických konferencií o genetike.

Hlavné oblasti činnosti: Poradenstvo v oblasti klinickej a laboratórnej diagnostiky genetických chorôb a interpretácia výsledkov. Manažment pacientov a ich rodín s pravdepodobne dedičnou patológiou. Poradenstvo pri plánovaní tehotenstva, ako aj počas tehotenstva, týkajúce sa prenatálnej diagnostiky s cieľom zabrániť narodeniu detí s vrodenou patológiou.